Talasemi, kalıtsal (genetik geçişli) bir kan hastalığıdır. Vücutta yeterli hemoglobin üretilememesi sonucu, kırmızı kan hücrelerinin görevini tam olarak yerine getirememesiyle karakterizedir. Bu durum, kansızlık (anemi) ile sonuçlanır. En yaygın görülen türü Beta Talasemi olup, özellikle Akdeniz bölgesi kökenli bireylerde daha sık rastlanır.
Talasemi Türleri:
Talasemi Minör (Taşıyıcı): Genellikle belirti vermez, hafif kansızlık olabilir. Taşıyıcı olan bireyler genellikle sağlıklıdır.
Talasemi Majör (Cooley Anemisi): Daha ciddi bir tablodur. Bebeklikten itibaren şiddetli kansızlık, büyüme geriliği, kemik deformiteleri ve sık kan transfüzyonu ihtiyacı ile kendini gösterir.
Talasemi İntermedia: Orta şiddette belirtiler gösterir, genellikle kan transfüzyonu gerekmez veya daha seyrek gerekir.
Belirtiler:
Kronik yorgunluk
Solukluk
Sarılık (özellikle göz aklarında)
Büyüme geriliği
Karaciğer ve dalakta büyüme
Kemik deformiteleri (özellikle yüz ve kafatasında)
Tanı Yöntemleri:
Tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi
Genetik testler (taşıyıcılık veya hastalık tanısı için)
Yenidoğan taramaları
Tedavi ve Takip:
Düzenli kan transfüzyonları
Demir birikimini önlemek için şelasyon tedavisi
Bazı vakalarda kemik iliği nakli
Multidisipliner yaklaşım ile düzenli takip (çocuk hematolojisi, genetik danışmanlık, kardiyoloji, endokrinoloji vs.)
Talasemi ve Taşıyıcılık:
Taşıyıcılık durumu fark edilmeden nesilden nesile geçebilir. Bu nedenle, evlilik öncesi taşıyıcılık testleri büyük önem taşır. İki taşıyıcının çocuk sahibi olması durumunda, çocukta talasemi majör görülme riski %25'tir.